遺伝子医療改革

【序章】もう、知らないではすまされない

これまでの「一種類しかサイズのない既製服を押しつける画一的な医療」から、
「個人の違いを認めて健康を保つ方法を指導する医療」（パーソナルゲノム医療）へと、転換しようとしている。

これまでは、病気の症状が出るまでは健康。
病気だと診断されたら、自分に合おうが合うまいが、標準化された治療を受けてきた。

自分のDNAを知ることは、自分の健康を守る戦略になりうる。

5年後から7年後には、だれでも1000ドル未満の費用で、
自身の全DNA配列、30億塩基対の暗号情報を容易に得られるようになるだろう。


【1章】未来はとっくにはじまっている

一つの生物種のすべてのDNAのことをゲノムという。
DNAの中の機能情報をまとめた一区分のことを遺伝子という。

ゲノムの大きさは、塩基対の数で表す。
ヒトゲノムには30億の塩基対がある。
両生類やシダ植物の方が、ヒトより塩基対が多い。
ヒトのDNAには、たんぱく質をコードする遺伝子が2万個しかない。
センチュウでさえ、1万9千個の遺伝子を持っている。
人間の個人のDNAの違いは、1000文字あたり4文字程度（0.4％）

家族の病気歴を調べることが第一歩
家族は遺伝的な要素はもちろんのこと、環境的な要素も共有していることが多い

従来のパラダイムでは、病気は症状が出始めて、検査することで診断される。
治療は全員が同一の条件と言う前提で、臨床試験による統計結果をもとに決められる。
これからのパラダイムは、誰もが違うパーソナルゲノムを持つという前提で考える。

大腸がんになるリスクが60％の人はすでに病気なのか？違う。
将来のリスクと現在の状態を混同してはいけない。
発症するかどうかは環境が決める。


【2章】遺伝子のエラーがあなたに出るとき

変異（mutation）　　 ：病気など悪い結果をもたらすミススペル
バリアント（variant）：あらゆるスペルの違い

バリアントがヒト集団の１％以上に出現頻度を持つ場合、多型（polymorphism）という
DNAの１文字だけ違うものは一塩基多型（single nucleotide polymorphism）。
略してSNP・スニップという。ヒトゲノムにはSNPが1000万カ所ある。

▼新生児スクリーニング
▼保因者スクリーニング
▼母体スクリーニング
▼出生前診断
▼着床前遺伝子診断


【3章】あなたの秘密を知るときがきた？

病気になるかどうかは、遺伝子に刻まれたリスク因子の組み合わせと、
その病気を発症させる環境に出会うかどうかで決まる。
遺伝子が関与しない病気はない。
糖尿病やがん、心臓病、脳卒中などのcommon deseaseも、遺伝子の影響を受けている。
「遺伝子は銃に弾を込め、環境は引き金を引く」

SNPは区画ごとに組織化されている。
区画の１、２個のSNPが分かれば、同じ区画内の他のSNPも予測できる。
「ハップマップ・プロジェクト」は区画（ハプロタイプ）の境界を探し地図を作り、
ゲノム分析作業を４０分の１に減らすことを目的にした国際的な取り組み
このプロジェクトにより、1000人の患者群と対照群のゲノムワイド解析のコストが下がった。

ゲノム情報を得たいかどうかを判断するときの３要素
要素R：リスク（Risk）はどれだけ大きいか
要素B：病気になったときの負担（Burden）は、どれだけ大きいか
要素I：どんな介入法（Intervention）があるのか

リスクの知りたい度＝リスク（R）×負担（B）×介入（I）


重い病気になる可能性があると知った人は、予防するチャンスがある。
遺伝情報が予防に使われるのは時期尚早だと取り合わない人に問いたい。
コレステロール値を測り、心臓病のリスクを調べることと何が違うのか。

遺伝子検査を受ける前の注意点
①検出可能なリスク因子の影響力が小さく、平均値からわずかにしか変動しない
②家族歴を組み込んでいない
③病気リスクを高める重大な遺伝子変異でも、検出しないものもある
④最新の研究結果を反映させるために、ブラッシュアップさせる必要がある
⑤標本を混同するなどの人為的ミス
⑥検査結果の解釈が共通していない
⑦北ヨーロッパ出身者を対象とした研究に基づいている
⑧介入できない病気は予防できない
⑨食生活の改善や運動など、あたりまえの予防の結論がでる可能性がある
⑩情報が明確でなく、かえって不安になる場合もある。専門家に相談する必要性
⑪結果を誰に知らせるか。個人情報は守られるのか
⑫怪しげな業者も多い

▼遺伝子検査を実施する企業
　●23andMe（99ドル）
　　99ドルで「自分のDNA分析」が可能に（WIRED）
　　23andMeで自分のDNAを調べてみた（blog）
　　紹介HP
　　http://okfn.jp/2012/12/20/23andme1

　●deCODEme（1100ドル）
　●Navigenics（ドル）